원주세브란스기독병원은 2021년 2월, 희귀질환 강원권역 거점센터로 지정되어 희귀질환을 전문적으로 진단·치료하고, 예방 및 관리에 힘쓰고 있다. 정밀 유전자 분석을 통해 희귀 유전 질환, 염색체 이상, 선천성 기형, 선천성 대사질환 등 다양한 희귀질환 환자에게 더욱 포괄적이고 전문적인 의료서비스를 제공하고 있다.
강원권역 희귀질환 환자를 위한 포괄적이고 전문적인 의료 서비스
희귀질환은 대부분 유전적인 문제로 발생하기 때문에 완치되기 힘들고 평생에 걸쳐 장기적인 관리가 필요한 질환이다. 진단이 어렵고 일반적인 치료와는 달리 특별한 관리가 필요한 경우가 많으므로 희귀질환을 전문적으로 관리하는 센터가 필요하였고 산정특례 등록을 통하여 본인부담금이 지원이 되고 있으나 희귀질환자, 보호자가 믿고 진료를 볼 수 있는 곳은 한정되어 있었다.
원주세브란스기독병원은 2021년 2월에 희귀질환 강원권역 거점센터로 지정되어 운영하고 있다. 또한, 2022년 1월 1일부터는 강원도에서는 유일하게 극희귀질환 및 상세불명희귀질환, 기타염색체이상질환자의 산정특례 진단 요양기관으로 승인되어 환자분들이 서울에 가지 않고 본원에서 진단부터 산정특례 등록 및 치료까지 모두 받을 수 있게 되었다. 이전에 일부 거동이 어려운 극희귀질환 환자분들은 산정특례를 받기가 불가능해 공단과 산정특례가 가능한 기관과 연계하여 산정특례를 받고 치료를 진행할 수 있었는데 이제 본원에서 가능하게 되어 환자분들과 보호자들은 불편함을 덜게 되었다.
빠른 진단과 편리한 의료 접근성 수도권과 같은 양질의 서비스 제공
희귀질환센터는 외래센터 7층에 위치하고 있고 일주일에 두차례 외래를 운영하고 있다. 희귀질환센터는 김주원(진단검사의학과) 센터장과 강윤구(소아청소년과) 부센터장을 중심으로 송정희 간호사와 송정미 간호사가 코디네이터로 상주하고 있으며 9명의 교수가 진료에 참여하고 있다.
희귀질환센터에서는 유전자클리닉 운영 및 상담, 희귀질환의 진단 및 치료안내, 다학제진료 운영, 희귀질환 환자의 등록 및 관리, 산정특례 및 희귀질환자 의료비 지원사업 안내, 전문가 교육 등을 시행하고 있다. 전문가 및 일반인 대상 희귀질환 워크숍 세미나를 개최하고 환자와 그의 가족들과 함께하는 자조모임도 개최하고 있다.
지난 2년간 희귀질환거점센터를 운영한 결과 강원도 지역에 환자들이 많이 있었지만, 그 동안 많이 파악되지 않았다는 것도 알 수 있었다. 아직도 많은 분이 협진을 통해 또는 지역 광고를 보고 많이 방문하고 있으며 빠른 진단이 가능하다고 전해 듣고 오시는 분들도 계시며 주변으로부터 접근성이 좋아 오시는 분들에게 수도권과 같은 서비스를 제공할 수 있다는 것이 가장 큰 장점이라고 할 수 있겠다.
추가적으로 기금지원이 이뤄지고 희귀질환거점센터로 유지된다면 더 광범위한 진료를 할 수 있을 것으로 판단되며 희귀질환 환자를 파악하고 관리하는데 가장 효율적일 것으로 생각된다.
희귀질환 권역별 거점센터 평가에서 12개소 중 최고점, 최우수 등급 획득
이번에 처음으로 희귀질환 권역별 거점센터에 대한 평가가 2022년 12월에 시행되었으며 원주세브란스기독병원 강원권역 권역센터가 최우수등급을 받았고 12개소 중 최고점을 받았다. 만성질환관리국장(위원장) 및 평가위원(6인)으로 이루어진 자체평가위원회에 의해 평가가 이루어졌으며 희귀질환 권역별 거점센터 사업의 경우 중앙지원과 권역별 센터 간 상호 만족도 평가를 포함하여 현장 의견이 반영되었다. 센터 구성원과 의료진의 끊임없는 노력으로 이룰 수 있었던 성과라고 생각된다.
2022년 센터에서는 459건의 상담을 시행하였으며 24시간 카카오 플러스 채널을 통한 당원병 환아의 돌봄상담은 4,200건이 넘었다. 당원병 카카오플러스의 경우 당원병 환아의 혈당 관리, 식사량 조절, 전분 조절, 운동관리 등에 관하여 상담되었다. 질병에 따른 당원병 관리법과 식이 제한이 있는 당원병 환자를 위한 레시피책도 영양팀과 함께 발간하였다.
희귀질환 환자 및 가족과 동행하며 진료, 연구, 교육에 선도적 역할 수행
우리 강원권역 희귀질환센터는 환자와 그의 가족을 위해 더 많이 희귀질환에 대해 자세히 설명하고 앞으로의 치료 또는 관리 계획을 세울 수 있도록 노력하고 있다.
각 진료과목의 외래에서 유전상담을 하는 것은 많은 시간과 노력이 필요하고 환자에게 잘못 전달되거나 아예 설명이 되지 못할 수 있다. 그러한 점을 보완하기 위해 유전자클리닉/희귀질환센터에서 언제든지 외래를 보고 온 환자들과 그의 보호자들의 궁금증을 해소하는 역할을 하고 있다.
의료진에 대한 교육지원을 통한 협력을 이어 나갈 예정이며 희귀질환 전문인력양성 교육을 시행할 예정이다. 희귀질환 종류는 많고 소아뿐아니라 많은 성인환자도 방문하기 때문에 각각 희귀질환에 맞는 관리 프로그램을 개발하여 맞춤형 서비스를 제공하고 있다.
특히, 당원병의 경우 전문센터로 성장시키려고 노력 중이며 이미 많은 곳에서 당원병 관리를 위해 찾아주는 환아들이 많아졌다. 앞으로 당원병전문센터를 모델로 하여 희귀질환자 관리도 좀 더 확장할 수 있을 것으로 기대한다. 원주세브란스기독병원은 오랫동안 지역의 거점병원으로서 단지 병원의 수익성만 생각하는 것이 아니라 최고의 서비스로 지역환자를 돌보고 치료하는 데 최선을 다해왔다.
강원도 내 희귀질환자에게 양질의 포괄적인 의료서비스를 제공하는 것이 최우선이라고 생각되며 권역 내에 다른 보건의료기관과 네트워크를 형성해서 진단과 치료, 관리, 지원 체계를 향상시키고 중앙센터 또는 다른 권역과의 연결고리 역할을 잘 수행할 것이다. 최고의 의료서비스 뿐아니라 권역내 희귀질환환자들이 질병으로 발생되는 어려운 점을 마음편하게 소통하고 모든 상황을 잘 이겨낼 수 있도록 도움을 드리는 센터로 성장할 수 있기를 기대한다.
